Yeni doğan bebeklerden alınan topuk kanı testi ile basitçe teşhis konulabilirken, bebeklerin doğum anındaki görünümlerinde ayırt edici bir özellik yoktur. Teşhis gecikir ve önlem alınmazsa gözle görülür farklılıklar ortaya çıkar. Pek bilinmeyen fenilketonüri hastalığını biraz daha yakından tanıyalım!
FENİLKETONÜRİ NEDİR, HANGİ ENZİM EKSİKLİĞİDİR?
Fenilketonüri, fenilalanin metabolizmasındaki bir kusurdan kaynaklanır. Fenilalanin vücudumuz için gerekli olan ve besinlerle alınması gereken bir amino asittir yani proteinin yapı taşıdır. Normalde bu amino asit fenilalanin hidroksilaz enzimi tarafından tirozine dönüştürülerek gerekli fonksiyonları yerine getirir. Ancak bu dönüşüm sürecinde bir hata olduğunda kan fenilalanin düzeyi yükselir ve fenilketonüri oluşur.
Hastalıklı bebeklerde doğumda rastgele bir anormallik yoktur. Bununla birlikte, yüksek fenilalanin seviyeleri kan-beyin bariyerini geçerek beyin gelişiminin bozulmasına ve nörolojik hasara neden olur. Erken dönemde teşhis ve tedavi edilmezse geri dönüşü olmayan beyin hasarı, zeka geriliği, gelişme geriliği, nöbetler, istemsiz kasılmalar, yürüme bozuklukları, hiperaktivite, kendini yaralama ve otistik davranış bozuklukları gibi sorunlar ortaya çıkar. Bu çocukların idrarı, fenilalanin metabolitleri nedeniyle karakteristik bir kötü kokuya sahiptir ve genellikle fare idrarının kokusuyla karşılaştırılır. Ayrıca tedavi edilmeyen fenilketonürili çocuklarda saç, cilt ve gözlerde pigmentasyon azalmıştır ve bu nedenle bu çocuklar sarı, ince saçlı ve mavi gözlü olurlar.
Fenilketonüri BELİRTİLERİ
Fenilketonürili bebekler doğumda tamamen normaldir. Ancak teşhis konulmaz ve önlem alınmaz ise ilerleyen aylarda beslenme güçlüğü, kusma ve deri döküntüsü gibi belirtiler görülebilir. Hastalığın tedavi edilmediği durumlarda fenilalanin beyinde birikerek nörolojik bulgulara ve zihinsel geriliğe neden olabilir. Fenilketonüri hastaları genellikle 50’nin altında bir IQ’ya sahiptir.
Bu bebeklerin ten, göz ve saç renkleri fenilalanin ve melanin pigmentinin etkileşimi sonucu açık renklidir. Fenilketonüri hastalığı, hafif veya şiddetli olarak ortaya çıkabilen semptomlar:
-
Nefeste, deride veya idrarda küf benzeri bir koku
-
nöbetler
-
Deri döküntüleri (egzama)
-
temiz cilt ve mavi gözler
-
Anormal derecede küçük kafa (mikrosefali)
-
hiperaktivite
-
Zihinsel engel
-
gecikmiş gelişme
-
Davranışsal, duygusal ve sosyal problemler
-
psikolojik bozukluklar
Fenilketonüri TEDAVİSİ
Fenilketonüri tedavisinde erken tanı çok değerlidir. Yenidoğanda fenilketonüri saptandığında doğumdan itibaren fenilalanin kısıtlı diyet uygulanmalıdır. Farklı enzimatik tedaviler ve gen terapileri ile ilgili araştırmalar kapsamındaki çalışmalar halen devam etmektedir.
-
Bebekler:Yeni doğan bebeklere yapılan tarama testleri sonucunda yeni doğan bebekte fenilketonüri saptanırsa mutlaka doktor kontrolünde uzun süreli diyet tedavisine başlanmalıdır.
-
Anne adayları:Ailesinde fenilketonüri öyküsü olan, doğurganlık çağındaki taşıyıcı kadınlar, yüksek fenilalanin seviyelerinin doğmamış bebeklerine zarar verme riskini azaltmak için hamilelik öncesinde ve sırasında doktorlarıyla birlikte bir fenilketonüri diyeti oluşturmalı ve planlamalıdır.
-
yetişkinler: Fenilketonüri hastaları yaşamları boyunca tedavi görmek zorundadır. Fenilketonüri diyetini hayatlarının herhangi bir noktasında kesen yetişkinler, mümkün olan en kısa sürede doktor gözetiminde diyetlerini yeniden planlamalıdır.
